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来源:http://vzie.com.cn  日期:2022-07-06

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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1.临床上做试管婴儿的具体步骤是需要先促排然后再取卵,取卵前需要患者先去排尿,将膀胱清空在进行清洗;

2.取卵前冲洗用洗必泰或者是聚维酮碘消毒,然后再用生理盐水来进行冲洗,一般是消毒三次,生理盐水可以冲洗2~3次;

3.最后再用培养液冲洗一次即可开始取卵。

精子和卵子的结合需要多长时间?

我们总以为精子和卵子结合只要时机正确就能够百发百中,就像我们身边很多朋友,有孩子都是意外,根本谈不上备孕。但是对有些夫妻来说,每次都精心准备,为什么就是不能顺利怀孕?事实上精子和卵子相遇需要两个阶段,同样会面临两个风险。

首先,精子遇见卵子需要12-48小时

很多人认为想要快速怀孕,最佳的受孕时间是排卵期?卵泡成熟之后,会从输卵管里排出,虽然排卵期卵子会排出,但是卵泡究竟什么时候破裂,我们不得而知,所以排卵日并不是最佳的同房时间。

精子进入产道之后,会从宫腔像输卵管壶腹部位运行,这个过程快了需要1-1.5小时慢了需要4-6小时,而卵子排出后可以存活24小时,而精子可以存活48-72小时,精子如果提前在输卵管等待卵子成功几率更高,如果让卵子等待精子,可能受孕概率会降低。

也就是说让精子等待卵子,如果时间恰好,受孕就是分分钟的事情。如果运气不好,卵子等待时间超过12小时或者精子等到时间超过48小时,这时就是“彼此有意”也只能擦肩而过。

所以,想要增加受孕概率,就要增加精子和卵子相遇的概率:

算准排卵日,最好可以用仪器或者试纸来进行确认;

增加精子和卵子的见面机会,选择排卵日前一天和后一天同房,而不是排卵日当天;

第二,精子和卵子结合需要24小时

精子和卵子遇见之后,需要两步才能够生根发芽。第一步,精子需要和卵子进行结合。受精的过程需要24小时,当一个获能的精子进入一个次级卵母细胞的透明带时,受精过程即开始。精子的受精能力平均是48小时,而卵子和精子的结合需要24小时,由于卵子和精子的活动时间有限,所以受精的时间很短。

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第二步,受精卵需要着床。受精卵在输卵管内36小时后分裂成2个细胞,72小时后分解成16个细胞,受精后第4日,细胞团进入宫腔,在子宫内继续发育,这时,细胞已经分裂成48个细胞,成为胚泡准备植入。受精6-7天,胚泡开始着床,从受精到着床需要7-13天。

着床的过场中会遇到两个问题:

第一,走错了地方。受精卵必须在子宫体内着床,如果受精卵没有移动到子宫体,而最终在输卵管着床,就是我们说的宫外孕,因为地方不对,容易造成大出血流产。

第二个问题,不能顺利着床。已经成功受精,并不代表着可以成功着床,没有成功着床的受精卵被称为“生化妊娠”。

想要避免这两个问题,就要做到尽量避免子宫生病,避免炎症。

所以说卵子和精子结合分为两个阶段,第一部分相遇,第二部分结合,一共需要7-13天,同房后13天可以用早孕试纸进行测试,可以测出早孕反应。

受精卵着床后会有这些变化

受精卵结合之后,女性身体会出现一些变化:

乳房和腹部会出现一些刺痛感。有的人反应明显,有的人只是隐约有刺痛感。

好像患上了感冒,浑身无力,鼻塞;

出血,受精卵着床的过程,有的女性会有少量出血,会被很多人误认为是例假来了;

疲惫不堪,因为怀孕后黄体素大量分泌,会让孕妇感到特别的累。

频繁上厕所。受精卵着床后会分泌绒毛性腺激素,会刺激到膀胱,导致频繁排尿。

精子和卵子从相遇到结合,再到生根发芽,最快需要7天,最慢需要13天,会经历两个阶段,注意两个事项,才能保证受精卵的质量。

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