紫萼生殖中心
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线粒体为我们的生命活动提供了源源不断的能量，它是细胞的 “能量工厂”。其内部有一套独立于细胞核以外的遗传物质 —— 线粒体 DNA（mtDNA，又被称为 “人类第 25 号染色体”），是一种半自主性的细胞器。
人类线粒体 DNA 占整个人类基因组的 0.1%，大小约为 16569bp，含有 37 个基因，共编码 13 种蛋白质。这些蛋白质主要用来参与细胞的能量代谢，对人体的生命活动至关重要。
线粒体的遗传物质发生突变同样会带来遗传性疾病，例如已知的线粒体肌病、母系遗传 Leigh 综合征、Leber 遗传性视神经病、共济失调舞蹈病、骨骼肌溶解症等几十种遗传疾病。这些疾病在很大程度上无法治愈，且通常是致命的疾病。据统计，大约 5000 人中就有 1 个人深受线粒体疾病的折磨。
针对线粒体疾病，目前没有可以治愈的治疗方法。值得一提的是，线粒体疾病是一种母系遗传疾病，线粒体几乎全部由母亲传递给子女。当母亲确诊 mtDNA ，一种被认为是最根本的治疗方法就是纠正卵细胞，即 “三亲婴儿”，胚胎的 DNA 来自三个人：父亲提供精子、母亲提供卵细胞核、女性捐赠者提供去除细胞核的卵细胞。2015 年，英国成为第一个批准合法实施 “三亲婴儿” 技术的国家；2016 年，华人医学博士张进（John Zhang）缔造了全球第一例 “三亲婴儿”。
图 | 世界第一例 “三亲婴儿”
除此之外，科学家们还在研究针对线粒体疾病的基因治疗。
谈起基因治疗，就离不开基因编辑工具。传统的三大基因编辑技术 CRISPR Cas9、TALEN 和 ZFN 主要作用于细胞核中的基因，对于线粒体中基因的编辑存在着很大的问题。CRISPR Cas9 系统一般包括一段人工合成的 Guide RNA 和 cas9 酶，而 RNA 不能进入线粒体，因此，CRISPR Cas9 技术不能对线粒体基因进行编辑。
目前改造线粒体 DNA 的方法主要是利用无 RNA 系统的核酸酶。
转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）系统和锌指核酸酶（ZFN）系统都是通过识别特定的 DNA 序列进行工作的，因此可以进入线粒体发挥基因编辑的作用，但是这两种技术存在一个缺陷就是，它们都是通过将携带的突变 mtDNA 直接降解来消除突变的。这会使得 mtDNA 拷贝数降低，而 mtDNA 拷贝数的降低可能会在实际疾病治疗中带来更多的风险。
2020 年 7 月，基因编辑领域知名科学家、哈佛大学和 Broad 研究所教授 David Liu 的团队在 Nature 上发表了关于线粒体基因编辑技术的最新研究进展，开发出了首个 “线粒体 DNA 精确编辑的分子工具” 。
线粒体碱基编辑器 DdCBE（derived cytosine base editor）的建立，是基于细菌毒素 DddA 的发现。
在研究细菌如何利用毒，科学家发现一种对单链 DNA（ssDNA）没有效果的脱氨酶，它可以直接作用于双链 DNA（dsDNA），将其中的胞嘧啶（C）转变成尿嘧啶（U），从而杀死细菌，这种细菌毒素被命名为 DddA（double-stranded DNA deaminase toxin A，双链 DNA 脱氨酶毒素 A）。
这种细菌毒素对于人体细胞是有毒的，如果不加以控制，它将肆意破坏 DNA，将遇到的所有胞嘧啶（C）都进行突变。经过被 David Liu 称之为 “驯服野兽” 的改造后，在模式细胞人类人胚胎肾细胞 HEK293T 中，研究人员证实了 DdCBE 系统的编辑能力。他们测试了线粒体基因组中的 5 个基因，处理 3~6 天后，碱基编辑效率在 4.6%~49%，脱靶效应基本也在 0.05% 以下。
，在 Nature Communications 刊登的一篇论文，证明了 DdCBE（derived cytosine base editor，一种线粒体碱基编辑工具）可以在成年和新生小鼠中进行所需的线粒体 DNA 编辑。这项概念验证研究来自剑桥大学 MRC 线粒体生物学部门的研究员 Michal Minczuk 的实验室。
在这项研究中，研究人员通过使用腺相关病毒（AAV）载体将 DdCBE 递送到小鼠心脏，在成年和新生小鼠中进行所需的线粒体 DNA 编辑，均得到了相应的表达结果。
“这是第一次有人能够改变活体动物线粒体中的 DNA 碱基对”，Minczuk 实验室的博士后研究员 Pedro Silva-Pinheiro 博士指出， “这表明，原则上，我们可以进入并纠正有缺陷的线粒体 DNA 中的拼写错误，从而产生健康的线粒体，使细胞能够正常运作。”
Minczuk 指出：“在我们的疗法能够治疗线粒体疾病之前，显然还有很长的路要走。但它表明，未来的治疗有可能消除线粒体替代疗法的复杂性，并允许在儿童和成人中修复有缺陷的线粒体。”
而就在前不久，我国学者在 Cell Discovery 上发表了题为 “Human cleaving embryos enable efficient mitochondrial base-editing with DdCBE” 的研究论文，证实了 DdCBE 可在人类早期胚胎中实现高效的线粒体碱基编辑，并且在 8 细胞胚胎中的效率要高得多。
尽管距离应用到临床还有很长的路要走，但现在我们已经看到了黎明前的曙光，这将为线粒体疾病的治疗提供一种更为有效的办法。
患者要选择做试管婴儿的原因非常多，但是如果是因为染色体异常而选择做试管婴儿，相信大多数的人对于这样的一种情况也都非常好奇。染色体异常三代试管的费用是多少，这是每个人希望能够了解的一件事儿，我们在选择做试管婴儿这项手术的过程当中，一定要综合情况进行分析。下面小编就带大家看看吧！
染色体异常三代试管的费用是多少？上甜丁为您科普什么情况下会出现染
（1）试管婴儿费用
如果大家对于染色体异常三代试管的费用了解的并不是特别透彻，那么建议我们再选择做试管婴儿，整体来了解一下整个试管婴儿的费用。目前来看所有的试管婴儿费用涵盖方面较为广泛，有试管婴儿的身体检查费用以及促排卵的药物费用和卵泡监测费用，试管婴儿的手术费用，还有冷冻以及管理胚胎的费用。
（2）什么情况下才检查染色体
染色体异常其实这本身就是临床医学上对所有细胞的一种界定。在选择做试管婴儿之前，不管之前是否有流产或者是是否有遗传缺陷，夫妻双方全部都需要进行染色体检查。如果在此之前没有流产病史，那么可以通过染色体检查来区分是否有遗传病的缺陷，如果发现患者有比较重的遗传病或者是发生遗传性的其它疾病，可以选择第3代试管婴儿。这样能有效减少新生儿发生畸形的概率。
除此之外，在选择做试管婴儿手术之前，一定要进行染色体检查，这样就能够早期发现患者是否有遗传性疾病，或者是是否有其他因素存在。如果存在其他因素，可以直接选择第3代试管婴儿方案，，并且增加胚胎的健康率。
（3）试管婴儿出现胎儿缺陷率有多大？
在选择做试管婴儿，一旦出现了胎儿的缺陷率，那么基本上来看这种胎儿的缺陷率可能也并不是大。毕竟试管婴儿在进行手术植入之前已经做好了多方面筛选。
许多姐妹在做三代试管之前，听到三代移植都是冷冻胚胎移植的，就会非常担心，之前做一代、二代试管用了鲜胚移植都没有成功，现在三代试管冻胚移植会不会影响成功率？我们先来了解一下为什么三代试管要用冷冻胚胎移植。
贝徕试管
1.体外受精
胚胎学家会把你们的精子和卵子在体外进行受精，然后将受精卵放在胚胎培养箱内进行培养。一代、二代试管一般培养到三天就进行鲜胚移植，三代试管会培养到五天左右的囊胚。
2.PGS/PGD技术检测
这可是做“第三代试管婴儿”非常关键的一步，胚胎学家会在显微镜下从囊胚表面吸取几个滋养层细胞。滋养层细胞主要形成绒毛组织，不直接参与胎儿结构的形成，所以，这种操作对胚胎的损伤是可以忽略不计的。
3.等待检测结果
活检完之后，医院会把胚胎宝宝们先冷冻冬眠起来。把取下的滋养层细胞送去检测，检测过程大概需。
4.解冻复苏移植
如果检测结果是正常的，就会复苏唤醒胚胎宝宝，将胚胎宝宝送入妈妈的子宫，从此胚胎宝宝就在妈妈的肚子里幸福的成长啦。
其实姐妹们不用过于担心，三代试管能养到囊胚状态且筛查健康的胚胎，一般质量都比较好，移植到子宫内很快就会着床，成功好孕的。
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